怀孕四个月检查出唐氏综合征,引产娩出一男死胎

更新时间:2023-06-14 08:18:12 作者:知道百科

怀孕四个月检查出唐氏综合征,引产娩出一男死胎

30岁的孙女士,怀二胎4个多月,她走进诊室焦急的问:“医生,请问这个有什么问题?”医生一看报告单说:“你这孩子不能要!”

孙女士家在农村,这次由婆婆陪着。基层医院医生推荐他们来省城医院检查,孙女士刚一坐下,她婆婆就在一旁嘀咕:“我都说了,没事儿的,我们家遗传基因一直都挺好的,你看老大不是什么事儿都没有嘛?”

孙女士打断了婆婆的话说:“妈,你先别说话,我们先问问医生,看医生怎么说。”然后她问医生:“请问我这个到底有什么问题呢?”医生看了看检查单,问了孙女士一些情况。

医生得知她头胎生的是女儿,已经三岁多了,二胎想生个儿子,在当地医院做了检查,NT结果正常,但早期唐氏筛查发现高风险,当地医生建议他们进一步检查,她们不同意。医生于是建议她们来到省城大医院再找医生看看。

孙女士问医生:“我还不算高龄产妇啊,我家也没有遗传方面的问题,我头胎女儿一切都好呢,什么问题都没有,机灵的很,这个报告高风险是不是有问题啊?这个也有误诊率吧?我们肯定不会是唐氏综合征的。”

医生跟她解释说:“唐氏综合征是一种偶发的疾病,就算你之前生的孩子是正常的,下一胎还是有可能会是唐氏儿呢。只不过高龄产妇发生的机率会高一点,但是每个非高龄的产妇,也会有发生的风险的,所以,我们还是不能忽视的。”

孙女士的婆婆听到这里,马上打断医生的话说:“你这是什么意思?就算是这样,我们也不会发生的,我不懂你们说的什么唐氏儿,我只知道我们农村都没听说过这些,我们那个年代,大家以往都没有现在这么多检查,不都挺好的!”

医生看了看孙女士的婆婆笑着说:“老人家,现在年代不一样了,你们过去的年代是没有检查这些,所以你没发现各个村子都有一些智力有问题的孩子吗?”

婆婆接话道:“那你们说的唐氏儿到底是什么意思?”孙女士也一脸迷惑地看着医生。

医生耐心地回答说:“简单的说,就是唐氏综合征的孩子。跟正常人不一样,他们一般可以活到成年,但是由于智力的障碍,他们需要长期接受看护和照顾,这对一个家庭来说,会是很大的负担的。”

孙女士对婆婆使了个眼色,让婆婆不要再接话了,婆婆只好不作声。孙女士其实心里也很矛盾,她感觉这一胎一定是个儿子的,她很想生下这个孩子,但是如果真的是唐氏儿,她也不知道该怎么办?那将会害了孩子啊!

她于是问医生:“就没有别的办法了吗?医生,你帮帮我,我想生下这个孩子。”医生看着她那焦急的眼神,顿了顿跟她说:“这样吧,我建议你可以先做个无创性产前检测,抽个血就可以了。”

孙女士听完同意了医生的建议,于是进行了检测,结果出来后再次找到医生,医生看完结果说:“情况不是很好呢,你这个结果也是高风险,你可能还需要再做一个羊水穿刺。但是这是一种有创检查,会有流产的风险,所以要跟你们提前说清楚。”

“啊?有流产的风险啊?那流产的机率大不大呢?”孙女士问道。

“百分之0.5-1的机率。”医生回答道。

婆婆一听,马上不乐意了。嚷道:“那算了算了,我们不做了!大不了生下来是个傻的,我们也养!我们老洪家三代单传,这个孩子一定是要的!”

孙女士有点难过,扯了扯婆婆的衣服,让她不要再说了,跟她说:“妈,要不,我们还是跟孩子她爸商量一下吧?”婆婆想了想说:“我现在就给他打电话,他肯定赞成我的意见的。我们不做羊水穿刺。”

于是他们出去打电话了,过了半个小时,她们婆媳再次走进诊室,决定做羊水穿刺。医生就赶紧给他们预约了隔一天的羊水穿刺。

半个月后,穿刺结果提示孙女士的宝宝被确诊是唐氏综合征。

当医生遗憾地将这个结果,告知再次前来的孙女士夫妇时,孙女士难过地流下了眼泪,一下子就哭出了声。

医生将具体情况,向孙女士夫妇进行了详细的讲解,询问他们意见,他们商量后要求引产。医生于是给他们完善了相关检查后,给孙女士进行了引产,产程顺利,娩出一男死胎,孙女生看着死胎崩溃大哭……

住院一段时间后,孙女士在丈夫的陪伴下,身体、心理恢复良好后,办理了出院。

医生提示:

孕妇唐氏筛查检查,是唐氏综合征临产前的检查。一般在15-20周做比较好,目的是在一定水平上避开患儿先天性愚型的风险,如果筛查的结果提示高风险,医生一般建议做羊水穿刺,如果确诊是唐氏综合征了,一般会根据孕妈妈意愿决定是否保留。

孕妈妈一定要知道,唐氏综合征是染色体异常引起的,这个是不能通过药物或手术来治疗的,一定要深思熟虑。希望所有的孕妈妈都要重视产前筛查,重视产前诊断的重要性。也希望所有的孕妈妈都能有自己健康聪明伶俐的宝宝!



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